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精神分裂症在男性、女性中的发生率几乎相同，但男性发生较早，约在15^-25岁起病，平均年龄18岁；而女性主要在2035岁起病，平均为25岁。儿童5岁以后可出现精神分裂症,总体而言青春期前很少见，且罕见成人典型的幻觉妄想。40以后首次起病的也比较少见。精神分裂症缺乏单一的可以确诊的核心症状。事实上，也是迄今为止该病分类、诊断、治疗和病因学研究当中遇到最大障碍之一。由各种症状排列组合构成的综合征具有一定不确定性;为此，从早期人们关注的幻觉、妄想等单个症状，后来的阴性、阳性症状群，以及语言、思维形式障碍(在分型则体现为紊乱型)都是人们试图解决这一困惑的尝试。精神分裂症的症状，包括易为人忽视的神经系统软体征与早年运动户
调障碍、阴性症状和认知缺陷之间的关系;而对认知缺陷的再认识，由于近年来研究手段的进步，特别是神经心理学机制、脑影像学和分子生物学的进步，以及多种研究手段的联合应用而取得较大进展。
国内外大量研究证明，精神分裂症患者存在与额叶功能障碍有关的认知功能缺陷，认知缺陷症状是精神分裂症的核心症状之一，对于精神分裂症的功能预后具有重要意义。注意力缺陷是精神分裂症的核心认知缺陷之一，包括返回抑制等认知功能中重要且可量化检查的成分的研究，在国内也己开展，当然对其是否是该病特异的内表型、是否具备一定的稳定性，下结论尚为时过早。从2007年开始，国内对于Matrics成套神经心理测验的引进试用，可看作是在抗精神病药物临床试验中对认知功能影响评估标准化的又一尝试。
精神分裂症的诊断主要基于患者自我报告的体验与专科医生检查出的症状体征。为规范主观偏差，辅之以标准化的诊断程序和工具。尚没有一种客观的生物学检查可以确诊精神分裂症，尽管在研究方面，己经在神经生物学、遗传学、脑电影像学、神经生化等领域取得了一些有意义的发现和进展。所以，和其他精神障碍一样，精神分裂症不可避免地受到依赖主观印象、不够科学的批评。
不过，精神分裂症的症状本身是客观存在的，它的特征可以是:①阳性症状，包括妄想、幻觉、言语紊乱、木僵:②阴性症状，情感平淡、言语减少、意志减退、动机缺乏、社交退缩;③认知缺损症状，注意、记忆、执行功能缺陷;④情感症状，抑郁、无助、自杀、焦虑、激越和敌对;⑤共病物
质依赖;⑥社会职业功能损害，工作、人际关系和自我照料等。首发精神分裂症患者出现阳性症状和阴性症状的比例分别达73%和54%;精神分裂症患者出现抑郁等情感症状的比例高达75%。有效治疗抑郁等情感症状对于改善转归、提高生活质量、降低自杀率十分重要。伴有抑郁等情感症状的患者，其复发率和再入院率高，社会功能和职业功能差，总体转归欠佳，生活质量下降，自杀风险增加。精神分裂症患者出现认知障碍的比例也高达75%。
在诊断方面，整体上是避免病因学的猜测，强调对于精神病理学的描述定义，诊断标准趋于简明、可操作性得到提高，这一点可以通过全世界关于精神分裂症流行病学调查结果在患病率方面的相似性加以印证。
在鉴别诊断方面，物质依赖是需要关注的与精神分裂症相关的一个问题。精神分裂症共病物质依赖的终生患病率高达50%。国内情况类似，新型毒品使用者越来越多，表现出近似精神分裂症的症状，如果不加详细询问，很容易忽略。有些物质依赖患者表现出类似精神分裂症的表现，甚至造成误诊，而有些毒品如大麻又能明显增加精神分裂症的风险。物质依赖能明显降低抗精神病治疗的有效性。有些患者在同时使用毒品时精神分裂症症状恶化，对治疗计划的依从性降低。边缘型人格障碍，国内诊断分类尚无，能掌握其诊断特征的临床精神科医师不多，患者常常被错误归类为精神分裂症。
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